konjenital malformasyon ne demek?

Konjenital Malformasyon

Konjenital malformasyon, doğumda mevcut olan, yapısal veya fonksiyonel anomalileri tanımlayan genel bir terimdir. Halk arasında doğuştan gelen anormallikler veya doğumsal defektler olarak da bilinirler. Bu anomaliler, genetik faktörler, çevresel etmenler veya her ikisinin kombinasyonu nedeniyle ortaya çıkabilir. Konjenital malformasyonlar hafiften şiddetliye kadar değişebilir ve vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir.

Nedenleri:

Konjenital malformasyonların nedenleri karmaşık ve genellikle çok faktörlüdür. Bilinen bazı nedenler şunlardır:

• Genetik Faktörler: Kromozomal anormallikler (Down Sendromu gibi) veya tek gen mutasyonları (Kistik Fibrozis gibi).
• Çevresel Faktörler: Hamilelik sırasında maruz kalınan enfeksiyonlar (Kızamıkçık gibi), ilaçlar (Talidomid gibi), alkol (Fetal Alkol Sendromu gibi) veya radyasyon.
• Beslenme Eksiklikleri: Folik asit eksikliği (Nöral Tüp Defektleri gibi)
• Bilinmeyen Nedenler: Bazı konjenital malformasyonların nedeni belirlenememektedir.

Türleri:

Konjenital malformasyonlar çok çeşitli olabilir ve vücudun farklı sistemlerini etkileyebilir:

• Kardiyovasküler Malformasyonlar: Kalp defektleri (atriyal septal defekt, ventriküler septal defekt gibi).
• Nöral Tüp Defektleri: Spina bifida, anensefali.
• Kraniofasiyal Malformasyonlar: Yarık dudak, yarık damak.
• Limb Malformasyonları: Polidaktili (fazla parmak), sindaktili (parmakların yapışık olması).
• Sindirim Sistemi Malformasyonları: Özofagus atrezisi, anal atrezisi.

Tanı:

Konjenital malformasyonlar, hamilelik sırasında ultrason veya genetik testler gibi prenatal tanı yöntemleriyle veya doğumdan sonra fiziksel muayene ve diğer testlerle teşhis edilebilir.

Tedavi:

Konjenital malformasyonların tedavisi, anomaliğin tipine ve şiddetine bağlı olarak değişir. Tedaviler cerrahi müdahale, ilaç tedavisi, fizik tedavi veya diğer destekleyici bakımları içerebilir.

Önleme:

Bazı konjenital malformasyonlar önlenebilir. Folik asit takviyesi, hamilelik sırasında zararlı maddelerden kaçınma ve genetik danışmanlık, riskleri azaltmaya yardımcı olabilir.